Tässä taannoin käytiin idioottimaista keskustelua perimästä. Siitä, miten asiat kulkeutuvat tai ovat kulkeutumatta. Ja mikä huolestuttavinta, on se, että aina edes kasvattajat eivät tunnu ymmärtävän, mistä periytymisessä oikeastaan on kyse. Siis, olkaa hyvä, tässä pieni perusopas geeneihin ja perinnöllisyyden ihmeelliseen maailmaan.

Solu on elämän perusyksikkö, jonka mukana, tarkemmin ottaen solun tumassa myös perinnöllinen informaatio kulkee. Somaattisissa, eli kehon soluissa on mukana yksilön koko perimä, genomi ja diploidinen, eli kaksinkertainen, kromosomisto. Kromosomeja on kahta eri tyyppiä, autosomeja, jotka ovat sukupuolesta riippumatta samanlaisia, sekä sukupuolikromosomit X ja Y, jotka määrittävät sukupuolen, eli ovat erilaiset eri sukupuolilla. Sukusolut eli gameetit ovat haploidisia soluja, eli niissä on vain puolet geneettisestä informaatiosta, yksinkertainen kromosomisto, mikä on aivan loogista, sillä hedelmöityksessä kaksi haploidista solua yhdistyy, jolloin saadaan taas jälkeläiselle diploidinen kromosomisto.

Kromosomit esiintyvät pareittain, ja niitä on koiralla 39 paria, sukupuolikromosomit mukaanlukien. Kromosomiparin toinen puoli peritään isältä, toinen äidiltä. Yhteensä kromosomeja on koiralla siis 78 kappaletta. Kukin kromosomi koostuu DNA-rihmasta, joka on ikäänkuin kaksijuosteinen vetoketju, jossa on eri muotoisia hampaita. DNA:n nimi on lyhenne sanasta deoksiriboosinukleiinihappo. Deoksiriboosi on sokeri, jolla vetoketjun hampaat ovat kiinnittyneet toisiinsa. Hampaat taas ovat typpiemäksiä, joita on neljää erilaista: adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). Ja jotta vetoketju toimisi kunnolla, kaksi emästä sopii yhteen, eli esiintyvät aina vastakkaisilla puolilla DNA-ketjua. Parit ovat adeniini-tymiini ja guaniini-sytosiini. Näiden emästen järjestys koodaa tietyissä kohdissa juostetta proteiinisynteesiä ja nuo pätkät tunnetaan nimellä geeni. Toimivaa geeniä edeltää aina säätelyosio, promoottorialue. Geenittömän juosteen määrä on kuitenkin suuri, ja siitä käytetään nimeä introni.

DNA ja kromosomit sisältävät kaiken tarvittavan informaation, mitä yksilökehitys ja elimistön toiminta tarvitsee. Siksi siitä käytetään nimeä elämän koodi. Kaikissa soluissa, lukuunottamatta tumattomia soluja ja sukusoluja, on kuitenkin täsmälleen sama perimä. Kaikki elimistön solut eivät kuitenkaan toimi samalla tavalla, sillä niiden toimintoja säädellään paikallisesti. Koodaaminen tapahtuu RNA:n avulla. RNA on yksijuosteinen nukleiinihappoketju, jossa deoksiriboosisokerin tilalla on riboosi, ja tymiini on korvattu urasiili-emäksellä.

RNA rakennetaan solun tumassa  avaamalla DNA-ketjua sopivasta kohtaa, jolloin avatun ketjun vierelle voidaan rakentaa RNA-kopio geenistä. DNA:ta ei siis pilkota tai pätkitä, vaan sitä hyödynnetään aina kopioinnin kautta. Solun jakautumisessa koko perimä kopioidaan vastaavalla tavalla – koko DNA-ketju avataan, ja molempien puolikkaiden rinnalle rakennetaan uusi DNA-ketju, jolloin solussa on hetken aikaa kaksi kromosomistoa, kunnes kromosomien kaksoiskappaleet erotellaan toisistaan eri puolille solua, ja solu kuroutuu kahtia. Tavallisen solunjakautumisen nimi on mitoosi.

Kun soluun tulee käsky – jokin kemiallinen tai hermostollinen ärsyke, se laukaisee proteiinisynteesin – saa solun rakentamaan tarvittavia entsyymejä, hormoneja, välittäjä- tai vasta-aineita ja muita proteiineja. Geenin sisältämä informaatiosta koodataan RNA:n välityksellä aminohappoketjuja. Kolme peräkkäistä emästä koodaa aina jotakin tiettyä aminohappoa, joita sitten kuljetetaan rakennuspaikalle ja liitetään ketjuksi geenin ohjaamassa järjestyksessä. Ketjuista taas rakennetaan niitä kolmiulotteisesti taivuttelemalla haluttua proteiiniyhdistettä. Erilaisia aminohappoja on 20 kappaletta, mutta erilaisia kolmen koodin vaihtoehtoja on 4^3=64 kappaletta. Se tarkoittaa sitä, että yhdelle aminohapolle on käytössä useampi kolmen emäksen koodi. Näihin kuuluu myös geenin aloittava ja lopettava koodi.

Intronit ja saman aminohapon koodaaminen useammalla koodilla suojaavat geenimutaatioilta. Mutaatio tarkoittaa muutosta perimässä, ja niitä tapahtuu populaatiossa koko ajan. Suurin osa mutaatioista osuu kuitenkin jo pelkästään todennäköisyyden perusteella intronialueelle, eikä niillä näin ollen ole merkitystä – ellei mutaatio sitten saa aikaan geenin aloituskoodia. Esimerkiksi intronikoodi TAAC voisi muuttua aloittavaksi koodiksi TAC seuraavasti

a) jos toinen A poistetaan TAAC > TAC

b) jos väliin tupsahtaa ylimäärinen C > TACAC

c) jos jälkimmäinen A korvautuu C:llä TAAC > TACC

Pelkän aloittavan koodin ilmaantuminen ei kuitenkaan yksinään riitä – geenin täytyy myös loppua, ja jos ei sopivalla etäisyydellä ole lopetuskoodia, säätelyalue puuttuu, tai syntyvälle proteiinille ei ole järkevää käyttöä, niin mutaatio on edelleen merkityksetön. Jos mutaatio tapahtuu geenissä, mutta juoste koodaa edelleen samaa aminohappoa, on mutaatio yhä merkityksetön. Jos aminohappo vaihtuu toiseksi, syntyy erilainen lopputuote joka voi aiheuttaa yksilölle haittaa tai hyötyä, tai olla edelleen neutraali. Erilaisia versioita samasta geenistä kutsutaan alleeleiksi. (Genetiikan alalla voidaan tutkia myös vain yhtä yksittäistä emästä DNA:sta, ja kutsua sitäkin alleeliksi. Yleisesti puhutaan kuitenkin kokonaisista geeneistä.) On todennäköistä, että kaikki erilaiset piirteet ovat alunalkaen syntyneet mutaatioista. Mutaatio ei kuitenkaan voi periytyä, ellei se tapahdu sukusoluissa.

Yksilö siis perii emältään ja isältään kromosomin. Kummassakin versiossa, vastinkromosomissa on samaa asiaa koodaava geeni samassa paikassa. Tuo tyypillinen paikka on nimeltään lokus. Ja koska sama geeni on yksilöllä kahteen kertaan, on mahdollista, että sillä on kaksi eri alleelia, jolloin yksilö on tämän geenin suhteen heterotsygootti. Jos yksilöllä on samasta geenistä sama alleeli, se on homotsygootti. Homotsygootti ei voi koskaan periyttää omalle jälkeläiselleen mitään muuta, kuin sen, joka sillä itsellään on. Heterotsygootti taas voi periyttää kumman alleelin tahansa, mutta vain toisen.

Koska geeneillä on niille tyypilliset lokukset, tietyt ominaisuudet kulkevat usein yhdessä, jolloin ne ovat toisistaan riippuvaisia. Mitä lähempänä toisiaan kaksi ominaisuutta kromosomissa ovat, sitä todennäköisempää on, että ne periytyvät samalle yksilölle. Sen sijaan eri kromosomeissa sijaitsevat geenit eivät voi olla toisistaan riippuvaisia. Sukusolujen jakaantumisessa, meioosissa, tapahtuu kuitenkin ns. crossing over, jolloin vastinkromosomit vaihtavat DNA-pätkiä keskenään. Tämä mahdollistaa sen, että samassakin kromosomissa kulkevat ominaisuudet voivat periytyä eri tavoin, eikä riippuvuus koskaan ole täydellistä. Tällä tavoin kehittyy koko ajan erilaisia yhdistelmiä erilaisista ominaisuuksista.

Sukusiitos on asia, joka on koirien kohdalla varsin yleistä. Lyhyesti suku- tai sisäsiitos tarkoittaa sukua olevien koirien pariutumista. Sukusiitoskerroin– tai prosentti voidaan laskea sukutaulusta. Käytännössä lasketaan todennäköisyyttä, jolla jälkeläinen perii ominaisuuden tietyltä esi-isältään. Ja koska koira voi periä vanhempiensa yhteensä neljästä alleelista vain kaksi, sukusiitoskerroin puolittuu jokaisessa sukupolvessa. Kennelliiton ilmoittamat 4-5 polven sukusiitosprosentit eivät ole yleensä vielä kovin hälyttäviä, mutta kun tarkastellaan asiaa pidemmälle, ja otetaan huomioon rotujen historia, pitäisi huolestua. Todella monella rodulla taustalla on vain muutama yksilö, joihin koko kanta perustuu. Ammoisina aikoina sisäsiitoksen negatiivisista vaikutuksista ei ole juuri tiedetty tai välitetty, ja tiettyjen ominaisuuksien (ulkonäkö) vuoksi on mm. paritettu isiä ja tyttäriä. Sisäsiitoksen haittavaikutuksia (inbreeding depression) on mm. heikentynyt hedelmällisyys, noussut pentukuolleisuus ja epämuodostumat.

Ja koska nämä tietyt koirat esiintyvät riittävän pitkälle mentäessä lähes jokaisessa linjassa, ollaan pulassa, mikäli kantayksilöissä on ollut jokin sairaudelle altistava, homotsygootti resessiivinen ominaisuus. Tästä voidaan puhua nk. perustajan vaikutuksena. Perustajan vaikutus voi kuitenkin olla myös positiivinen ominaisuus, eikä sen tarvitse olla myöskään resessiivinen tai homotsygootti. Se voi olla myös dominoivat ja perustajalla heterotsygootti, kunhan se vaikuttaa jälkeläisten fitnessiin eli lisääntymismenetykseen siten, että se vääristää alleelien suhteita populaatiossa oletetusta.

Mikäli haitallinen ominaisuus on koko populaatiossa, eikä tervettä vaihtoehtoa alleelille perustajapopulaatiossa ole, ainoa vaihtoehto poistaa ominaisuus on ulkosiitos, jolloin rotuun risteytetään toista rotua, jolla on todennetusti erilainen perimä halutun ominaisuuden/ominaisuuksien suhteen, tai se, että populaatioon syntyy mutaatio. Kahta rotua risteyttämällä saadaan aikaan sekarotuisia, joilla on toivottavasti vieraasta rodusta saatua tervettä perimää. Kun näitä taas takaisinristeytetään taas rodun puhtaisiin, eri sukuisiin edustajiin, saadaan vain muutamassa sukupolvessa rotuun lisättyä vaihtoehtoisia alleeleja ilman, että rodun olemus erityisemmin kärsii. Tämä kuitenkin vaatii suunnittelua, ja ulkosiitokseenkin tulee käyttää koiria, jolla on samanlainen käyttötausta ja ominaisuudet, mutta laajempi geenipooli, kuin rodulla jota pyritään parantamaan tai populaatiota elvyttää.

Linjasiitoksella tarkoitetaan hallittua sukusiitosta, jossa jälkeläiset linjataan yhteen tiettyyn yksilöön. Yleensä tämä tapahtuu tietoisesti siten, että valitaan muutoin eri sukuiset vanhemmat, joilta toiselta löytyy haluttu yksilö neljännestä, ja toisella viidennestä sukupolvesta. Näin sukusiitosaste pysyy vielä hallittuna, mutta voidaan nostaa mahdollisuuksia, jolla tietyn, yleensä jollakin tasolla menestyneen ja hyvän periyttäjän geenejä saadaan siirrettyä eteenpäin. Varsinkin hevosten sukutauluissa linjasiitosta näkee paljon, mutta eivät ne koirillakaan vieraita ole.

Pienten rotujen ja populaatioiden ongelmaksi voi muodostua ajautuminen, genetic drift. Tällä tarkoitetaan sitä, että vaikka populaatiossa on lähtötilanteessa tasapainoisesti eri alleeleja, populaation pienuuden ja sattuman vuoksi ajan saatossa ajaudutaan homotsygoottiin populaatioon, ja vaihtoehtoiset alleelit häviävät kokonaan. Mikäli rodusta sattuisi olemaan kaksi pientä populaatiota, jotka eivät pääse risteytymään kuin keskenään, sattuman vuoksi on mahdollisuus, että näillä populaatioilla drift tapahtuu eri vaihtoehtoihin – toisesta tulee homotsygootti resessiivisen, ja toisesta dominantin alleelin suhteen. Tällä tavoin on myös mahdollista pelastaa tietty alleeli – sen esiintymistä voidaan tietoisesti jalostaa lukuisammaksi, ja sitten taas takaisinristeyttää se pääpopulaatioon.

Geeneillä leikkiminen ja jalostustyö on siis lottoa vain tiettyyn pisteeseen asti. On mahdollisuuksia ja mahdottomuuksia, ja on ominaisuuksia, joiden varjolla ei kannata vahingossa jalostaa pois jotakin toista ominaisuutta. Ennen kaikkea jalostustyössä on tärkeää muistaa se, että koira on kokonaisuus, jossa ulkonäkö näyttelee varsin pientä roolia – suurin osa eläinlajeista ei ole ulkoisesti juuri muuttunut viimeisten vuosisatojen aikana, mutta niiden evoluutio ja kehitys jatkaa silti kulkuaan. Koiraroduista suuri osa on ylipäänsä saatu aikaan viimeisten parin vuosisadan aikana, ja niiden ulkonäöt on jo nyt saatu poikkeamaan toisistaan merkittävästi. Onko kyse geneettisestä rappiosta vai onnistuneesta jalostuksesta?

Artikkeli on tiivistelmä evoluutiobiologian luennoista.