Huippu-urheilijan tekee kaksi asiaa. Ensinnäkin hänen täytyy treenata riittävästi ja oikein (sanan laajassa merkityksessä; ravinto, huolto, työ jne…). Toiseksi hänen täytyy olla geneettisesti lahjakas. Fakta, joka on tiedetty jo pitkään.

Genetiikka määrää suorituskyvyn ylärajan, eikä sitä kyetä ylittämään ilman laittomia hokkupokkus-temppuja. Siksi toisista tulee maailmanmestareita, toiset eivät pärjää edes koulujenvälisissä. Geneettiset erot, ja jopa eräällä tavalla positiiviset geenivirheet, ovatkin yksi urheilututkimukset tärkeimpiä tutkimuslinjoja.

Joskus aikoinaan, kun ei ollut tarvis poliittisesti korrekteihin ilmaisuihin ja suomalainen TV-viihde(?) sketsaili romaanien ja arabien kustannuksella, ja suomalainen huippu-urheilu (hiihtoa lukuunottamatta) romahti veridopingin ja parin muun ”lääkitystavan” tultua kielletyksi, sanottiin, että ei suomalaisilla ole mitään mahdollisuuksia juoksulajeissa afrikkalaisia vastaan; kestävyysjuoksun he voittavat, koska ovat juosseet mailikaupalla antilooppeja kiinni aavikolla, ja sprintillä tulee turpaan, koska tumma poika on ikänsä juossut gepardeja karkuun. Totta toinen puoli. Yksi syy saattaa olla vanha tuttu: suurempi nälkä voittaa. Mutta luultavasti heillä oli/on geneettinen etu eurooppalaisia vastaan.

Geenin puute tuo kestävyyttä

Journal of Clinical Investigation julkaisi tutkimuksen, jonka mukaan reseptorin IL-15Rα puuttuminen sai hiiret juoksemaan kauemmin ja kehittämään enemmän mitokondrioita sekä lihassyitä (Pistilli ym. 2011¹). Poistogeeniset hiiret juoksivat kuusi kertaa kauemmin väsymättä kuin verrokit. Geenin puuttuminen aiheutti hiirillä myös, että isoissa lihaksissa osa nopeista lihassoluista muuttui hitaiksi. Tiedetään, että reseptori IL-15Rα vaikuttaa myös ihmisillä lihaksen fenotyyppiin, mutta mekaniikkaa ei ole tunnettu. Tämä tutkimus antaa viitteitä, että ero geenissä IL-15 saattaisi selittää miksi osa ihmisistä on niin paljon parempia kestävyyslajeissa. Kun tutkittiin huippu-urheilijoiden geenikarttoja, niin havaittiin että kesätyysurheilijoita yhdistää muutos IL-15Rα:ssa, mutta se puuttui tai oli huomattavasti harvinaisempi muilla urheilijoilla.

Aikoinaan uskottiin, kiitos Marvelin sarjakuvien, että kun kehoon laitetaan jotain, niin tulee vahvemmaksi, nopeammaksi ja paremmaksi. Vaikka sitten radioaktiivisen hämähäkin myrkkyä. Samaan perustuu ns. normaali doping. Kehoon lisätään insuliinia, kasvuhormonia tai anabolisia hormoneita, ja saadaan enemmän voimaa sekä lihasta. Luonto näyttää, että tässä suhteessa asia on aivan toisinpäin – kun otetaan sopiva geeni pois, niin saadaan vahvempi, nopeampi ja parempi. Ehkä.

Myostatiinin puute kasvattaa

Myostatiini on proteiini, joka valvoo, etteivät lihakset kasva yli perimän määräämän rajan. Se siis rajoittaa lihasten kasvua. Myostatiinin tuotantoa taasen säätelee geeni tai GDF-8 (Growth Differentiation Factor 8). Myostatiini on yksi syy miksi osa ihmisistä ei kykene kasvattamaan itselleen järkälemäisiä lihaksia, vaikka kuinka paljon popsisivat proteiinilisiä ja viettäisivät aikaa saleilla. Ja miksi osa taasen pärjää muita paremmin kehonrakennuksessa.

Nisäkkäillä, varsinkin ihmisillä, hiirillä, lampailla ja naudoilla, tunnetaan geenivirhe GDF-8:ssa, joka estää tai vähentää huomattavasti myostatiinin tuotantoa. Jos onnistuu saamaan tämän mutaation molemmilta vanhemmiltaan, niin mikään ei rajoita lihasten kasvua. Epäeettistä tai ei, niin lihakarjan kasvatuksessa moinen geenivirhe on haluttua, ja tiedän muutamankin voimailijan, jotka olisivat valmiit luopumaan toisesta tai molemmista kiveksistään myostatiini-virheen saadakseen. Kyseessä on kuitenkin sairaus.

Myostatiini-inhibiittoreita, estäjiä, kehitetään lääkkeeksi määrättyihin lihassairauksiin. Ja kuten aina, niin niitä käytettäisiin mielellään myös urheilupuolella, dopingina. Tai mikä ”parasta”, geenimanipulaation kautta saataisiin geenivirhe aikaiseksi. Myostatiini-inhibiittoreiden käyttäminen, jos sellaista käsiinsä saisi, olisi kuitenkin riski. Tutkimusten mukaan kun myostatiinia estetään ja saadaan lisääntynyttä lihaskasvua, niin jänteet eivät kehity normaalia enempää ja sitä kautta loukkaantumisriski kasvaa selvästi (Faulkner ym. 2008²). Eläinkokeissa myostatiini-inhibiittorit ovat kuitenkin lisänneet lihasmassaa  hiirillä jopa 200 – 300 % ja naudalla 30 – 40 %. Moinen lihasmassan ja -voiman lisäys asettaa treenin aiheuttamat lihasten mikrovauriotkin aivan uuteen mittakaavaan.

Myostatiinin määrään (taas kerran, genetiikan rajoissa) pystyy jossain määrin vaikuttamaan ulkoisesti. Koirapuolella virhettä kantavan eläimen omistajaa ei paljoa lohduta tieto, että tupakointi lisää myostatiinin määrää ja rajoittaa lihasten kasvua. Ihmisurheilijoiden taasen tuo kannattaa muistaa, käänteisesti. Penkkisession ja proteiinipirtelön jälkeen ei kannata laittaa kessua savuamaan, jos haluaa yrittää maksinoida lihaskasvua. Myostatiinia taasen rajoittaa voimaharjoittelu itsessään. Adaptaation ja superkompensaation osalta tuo on pakko, koska muutoin lihakset eivät ylipäätään pystyisi kasvamaan ja sitä kautta valmistautumaan uuteen rasitukseen. Tutkimusten mukaan kun voimaharjoitteluun kytketään proteiinilisä, niin saadaan eräällä tavalla maksimoitua myostatiinin luonnollinen estäminen (plus nippu muita lihaskasvuun vaikuttavia asioita) ja hyödynnettyä harjoittelun teho parhaiten (Salmijärvi 2008³, Hulmi 2009⁴).

Koirapuolella myostatiini-ongelma vaivaa nimenomaan whippetejä. Todennäköisesti muutamaa muutakin rotua, mutta whippeteillä geenivirhe on tunnustettu ja sitä tutkitaan. Mutaatio lähti luultavasti liikkeelle USA:sta ja Euroopassa mielellään väitetäänkin myostatiinipuutosta amerikkalaiseksi ongelmaksi, mutta ns. bully-geeniä löytyy riittävästi jo omaltakin mantereelta. Suomessa on aloitettu vapaaehtoisesti geenitestaamaan whippetejä ja virheen kantajia on löytynyt melkoisesti ja käytännössä lähes jokaisesta jalostuslinjasta.

Itse geenivirheestä ei sinällään ole haittaa koiralle, kunhan virhe ei näy ilmiasussa, eli koiralla ei ole geenin molemmat alleelit virheellisiä. Jos on, niin kyseessä on sairas koira – lopputulos näkyy artikkelikuvasta kuin samasta koirasta tehdyssä videossa jutun lopussa. Jos koira on pelkästään kantaja, sillä on siis vain toinen alleeli virheellinen, niin se ei sairastu, mutta kykenee kylläkin periyttämään mutaatiota. Kun yhdistetään kaksi kantajaa,  niin jälkeläisistä 25 prosentilla on riski sairastua – niillä on siis saatuna molemmilta vanhemmilta virheellinen geeni. Jos yhdistetään terve/kantaja, niin jälkeläisistä 25% kantaa geenivirhettä, mutta yksikään ei sairastu. Kantajan astuttaminen ei sinänsä ole ongelma, koska pelkkä geenirhe ei aiheuta terveydellisiä oireita, kunhan toisella osapuolella ei ole geenimuutosta. Kahden kantajan astuttaminen keskenään edellyttäisi pentujen geenitestausta heti syntymästä ja sairaiden lopettamista.

USA:ssa on ehdotettu, että geenivirhettä kantavat whippetit joutuisivat kilpailemaan omissa sarjoissaan. Vaikka pelkän geenivirheen kantaminen ei aiheutakaan sairastumista, eli lihasten liikakasvua, niin virheestä itsestään on pikajuoksussa etua. Geenivirheen kantajat kasvattavat itselleen (normirajoissa) enemmän lihasmassaa ja ovat selkeästi nopeampia kuin ns. tavalliset koirat (Mosher ym. 2007⁵. Whippeteissä ollaan siis onnistuttu saamaan luonnollista tietä sama, mitä ihmisille yritetään laboratorioissa kuumeisesti kehittää.

Koska tämä geenivirhe, oikeammin mutaatio, tuo selvää etua ja etu on etukäteen selvitettävissä, niin jalostuksessa bully-geeni on kuuma peruna. Vastaavaa olisi 1900-luvun alussa sanottu halutuksi jalostukseksi, mutta tänä päivänä sama koetaan uhkaksi – vaikka periytyminen on helpostikin hallittavissa. Syy on luultavasti siinä, että whippetjalostus perustuu vahvasti Kennelliiton alaiseen näyttelypohjaiseen toimintaan, ei tavoitteelliseen kilpaurheiluun. Suhtautuminen bully-geeniin, GDF-8:n mutaation ja myostatiinin puutteeseen, saattaa olla se viimeinen niitti, joka jakaa whippetit rotuna kahtia. Aika näyttää.

1. Emidio E. Pistilli, Sasha Bogdanovich1, Fleur Garton, Nan Yang, Jason P. Gulbin, Jennifer D. Conner, Barbara G. Anderson, LeBris S. Quinn, Kathryn North, Rexford S. Ahima and Tejvir S. Khurana: Loss of IL-15 receptor α alters the endurance, fatigability, and metabolic characteristics of mouse fast skeletal muscles. J Clin Invest July 18, 2011 doi:10.1172/JCI44945[↩]
2. News Medical: Myostatin inhibitors may make injuries more likely. www.news-medical.net[↩]
3. Salmijärvi, Hanna: Voimaharjoittelun ja proteiinisupplementaation vaikutus myostatiinin ja siihen liittyvien geenien ilmentymiseen nuorilla ja vanhoilla miehillä. Liikuntafysiologian Pro gradu – tutkielma http://urn.fi/URN:NBN:fi:jyu-20094151457[↩]
4. Hulmi, Juha: Molecular and hormonal responses and adaptation to resistance and protein nutrition in young and older men. Väitöstutkimus http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-39-3524-5[↩]
5. Dana S. Mosher, Pascale Quignon, Carlos D. Bustamante, Nathan B. Sutter, Cathryn S. Mellersh, Heidi G. Parker, Elaine A. Ostrander: A Mutation in the Myostatin Gene Increases Muscle Mass and Enhances Racing Performance in Heterozygote Dogs. PLoS Genetics May 25, 2007[↩]